基底细胞痣综合征中国一家系致病相关基因连锁及突变分析

作者：谢卫红; 任国欣; 李生娇; 张静; 黄薇; 郭伟

来源：中华口腔医学杂志, 2006, 41(10): 596-598.

DOI：10.3760/j.issn:1002-0098.2006.10.008

• 基底细胞痣综合征
• 系谱
• 基因 Basal cell nevus syndrome
• Pedigree
• Gene

目的揭示基底细胞痣综合征中国一个家系发病的分子遗传基础,为家系中的年轻患者实行早期监测和治疗。方法首先选择家系中先证者和其患病母亲及家系中一名健康人,提取外周血 DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增 PTCH 基因编码氨基酸的23个外显子,对扩增产物进行 DNA 测序后;采用位于9q22.3-q31区的3个微卫星 DNA 标记对该家系行遗传连锁分析。结果先证者患病母亲 PTCH 基因未发现突变;先证者(V_4)14号外显子发生同义突变;连锁分析显示,在位点D9S283、D9S1690和 D9S1677,Lod 值<-2(θ=0.00)。结论排除了 PTCH 基因作为基底细胞痣综合征该家系致病基因...

• 单位
  上海交通大学医学院附属第九人民医院; 国家人类基因组南方研究中心