假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并急性脑卒中1例及文献回顾

作者：简丽; 蔡勇^*; 何阳杰; 程庆丰; 赵启全

来源：中华全科医学, 2021, 19(09): 1608-1611.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002123

• 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型
• GNAS基因
• 急性脑卒中

<正>假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)是一种罕见的多基因遗传性疾病,由于患者的靶器官对甲状旁腺激素抵抗,其可能导致多个系统的功能损害,甚至一些目前尚未发现的器官功能损害。本例患者是1例PHP合并急性脑梗死,患者出现急性脑梗死是否与该疾病有关,尚未见相关文献报道,故结合文献复习,以提高对假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的认识。1 病例介绍患者,男,30岁,因"反复双下肢乏力16年,

• 单位
  重庆市大足区人民医院; 重庆医科大学附属第一医院