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摘要
患儿为5个月24 d女婴,主因"皮肤黄染5个月余,脱皮、体质量不增4个月余"就诊。该患儿入院后发现存在多系统损害,主要表现为关节挛缩、胆汁淤积、鱼鳞病、Fanconi综合征,严重的生长发育迟滞,多发畸形和耳聋。患儿有一兄长也曾生后出现黄疸、四肢挛缩(较本患儿严重)、发育迟滞、耳聋、失明,皮肤改变同本患儿,出生后3个月余死于"脓毒症"。该患儿经基因检测证实VPS33B基因13和20外显子发生杂合突变。对该患儿予支持治疗,并建议其母亲再次妊娠时行遗传咨询。总结:重视各个系统的症状体征,加强多学科合作,充分利用网络资源,有利于早期明确诊断。
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单位北京大学第一医院
