MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病认知功能障碍的相关性研究

作者：汪明玉; 张立辉; 周浩; 赵勇^*

来源：中国卒中杂志, 2019, 14(11): 1095-1100.

• 脑小血管病
• 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
• 同型半胱氨酸
• 认知功能

目的探讨MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)患者认知功能障碍的相关性。方法选取2017年12月-2019年3月在潍坊市人民医院神经内科就诊的门诊及住院CSVD患者,参照蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)和临床痴呆评定量表评分,将患者分为3组:认知功能正常组,轻度认识功能障碍组和痴呆组。所有患者均取晨起空腹静脉血测定Hcy水平及MTHFR C677T基因型,分析Hcy水平、MTHFR C677T基因型与CVSD患者认知功能障碍的相关性。结果共纳入130例CSVD患者,其中男性87例(66.9%)。认知功能正常组63例,轻度认识功能障碍组35例,痴呆组32例。痴呆组患者血清Hcy水平高于轻度认知功能障碍组(P<0.001)和认知功能正常组(P<0.001),轻度认知功能障碍组血清Hcy水平高于认知功能正常组(P<0.001)。Hcy水平与CSVD患者认知功能下降程度正相关(r=0.626,P<0.001)。MTHFR677C→T基因突变与CSVD患者认知功能下降程度正相关(r=0.359,P=0.001)。T等位基因频率与CSVD患者认知功能障碍弱正相关(r=0.273,P<0.001)。结论 MTHFR 677 C→T基因突变与CSVD患者认知功能障碍的发生及进展正相关,可作为早期预测认知功能障碍的血清学标志物之一。

• 单位
  神经内科; 潍坊市人民医院; 潍坊医学院附属医院