河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究

作者：骆海洋; 许予明; 史长河; 毛澄源; 张槊; 胡正威; 杨靖; 宋波; 刘雅莉

来源：医药论坛杂志, 2019, 40(07): 5-12.

• 腓骨肌萎缩症
• 遗传性运动感觉周围神经病
• 基因
• 突变
• 高通量测序

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病。本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和外显子测序等多层次分子生物学技术筛查患者致病基因。患者主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、足下垂、弓形足,部分患者可伴有浅感觉减退,神经传导速度下降。其中一家系临床异质性明显,两患者发病年龄早、症状重并伴有严重脊柱畸形等特殊临床表现。在59例CMT患者中25例患者由PMP22基因重复突变致病,22例患者由GJB1基因点突变致病,5例患者由GARS基因点突变致病;通过外显子测序发现具有特殊临床表现家系患者由IGHMBP2基因突变。这提示PMP22基因重复突变和GJB1基因点突变是河南地区CMT主要致病突变,部分CMT患者可由其他罕见致病基因所致,并存在特殊临床表型。

• 单位
  第一附属医院神经内科; 郑州大学