佛山市416例未通过听力筛查小儿的聋病易感基因分析

作者：余凤慈; 虞幼军^*; 何清泉; 李振安; 张章; 刘莹; 刘芸; 罗伟东

来源：听力学及言语疾病杂志, 2018, 26(06): 596-598.

• 新生儿
• 听力筛查
• 耳聋
• 基因突变

目的调查佛山市未通过新生儿听力筛查的小儿聋病易感基因筛查情况,了解本地区遗传性聋发生及基因突变特点。方法对佛山市416例新生儿听力筛查未通过且已确诊为听力损失的小儿进行常见的4个耳聋基因的20个突变位点(GJB2基因:235de1C,167de1T,176191de116 GCTGCAAGAACGTGTG,299300de1AT,35de1G;GJB3基因:538C>T,547G>A;SLC26A4基因:IVS7-2A>G,281C>T,1174A>T,1226G>A,IVS15+5G>A,1975G>C,2027T>A,2162C>T,1229C>T,589G>A,2168A>G;线粒体12SrRNA基因:1494C>T,1555A>G)进行检测。结果 416例患儿中,检出耳聋基因突变40例(9.62%,40/416),其中GJB2基因突变22例,占55.00%(22/40)),SLC26A4突变基因18例,占45.00%(18/40)。双耳重度及以上听力损失小儿GJB2基因突变致病率较高,而轻、中度听力损失小儿SLC26A4基因突变致病率较高。结论佛山市听力筛查未通过的新生儿聋病易感型基因筛查中GJB2、SLC26A4基因突变检出率较高。

• 单位
  佛山市第一人民医院