基因变异致尼曼匹克病C型患儿一例

作者：张光业; 于风岭; 张开慧; 李府; 律玉强; 高敏; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(05): 480-483.

• 尼曼匹克病C型
• NPC1基因
• 基因变异
• 新一代测序

目的对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行致病性分析。结果基因测序发现患儿NPC1基因存在c.2728G>A(p.G910S)和c.269C>G(p.P90R)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。NPC1基因c.2728G>A(p.G910S)变异为HGMD报道的已知致病性变异,c.269C>G(p.P90R)变异目前未见文献报道,生物信息学预测为致病性变异。结论患儿为NPC1基因复合杂合变异引起的尼曼匹克病C型,该发现丰富了NPC1基因变异谱,并为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院