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摘要
目的:探讨儿童遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的基因表型与临床表现的关系。方法:检测2例患儿凝血功能及凝血因子活性以明确临床诊断,再用全基因组外显子测序、基因数据分析和疑似致病突变验证三个主要步骤对先证者及其家庭成员FⅦ基因进行测序、筛查和分析。结果:2例患儿FⅦ:C均小于5%,均有F7基因突变,且均为复合杂合子型,但临床表现相反;发现的F7基因突变有4个,其中Gly420Asp和p.Trp446Stop,21可能为新发突变。结论:F7基因多态性可能为影响遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患儿临床表现的关键因素。
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单位安徽省儿童医院; 安徽医科大学
