遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)的分子机制

作者：曾小红; 朱宝生

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2012, (02): 26-31.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2012.02.014

• HPFH
• 分子机制
• β-类珠蛋白基因
• QTL HPFH
• molecular mechanism
• beta-globin gene
• quantitative trait loci

遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetal hemoglobin,Hb F),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPF H具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)的遗传特征。主...

• 单位
  昆明医科大学; 云南省第一人民医院