TSC基因与肿瘤转移相关性的研究进展

作者：张璐琪; 李晓凤

来源：内蒙古医学杂志, 2014, 46(04): 448-450.

DOI：10.16096/j.cnki.nmgyxzz.2014.04.060

• 结节性硬化基因
• TSC
• 肿瘤

结节性硬化症基因已经被证明是一种常染色体显性遗传综合征,该基因包含TSC1和TSC2,分别编码hamartin和tuberin。然而,这些基因的失活也证实与膀胱癌、卵巢癌和胆囊癌、非小细胞肺癌、乳腺癌、胰腺癌、星形细胞瘤、口腔鳞状细胞癌和子宫内膜癌有关。Hamartin/tuberin蛋白质复合体在调节哺乳动物的mTOR信号通路中起核心作用。这个信号通路上的多种组件被证明与人类的多种癌症有关。在mTOR信号通路上的组件基因的突变已知会引起特定的单基因遗传性疾病并且和人类的阿尔茨海默氏症、2型糖尿病、肥胖症有关。随着对这两种基因的深入研究,认为TSC基因与肿瘤的发生、发展、治疗及转归有非常重要的关系。

• 单位
  包头医学院