皮肤肥大细胞增生症是肥大细胞增生症中最多见的类型,以肥大细胞在一个或多个器官聚集增生为特点。研究发现编码跨膜受体KIT蛋白的原癌基因c-kit活化性突变是肥大细胞增生症的一个重要机制,对肥大细胞的增殖有重要作用。酪氨酸激酶抑制剂对有c-kit突变的肥大细胞增生症有治疗作用。本文重点介绍了近年来关于皮肤肥大细胞增生症的发病机制及诊断治疗等方面的进展。