生长分化因子5的基因多态性与先天性髋关节发育不良的相关性研究

作者：戴进; 诸蓬生; 朱伦庆; 秦江辉; 王珂杰; 诸洪涛; 赵宝成; 史冬泉; 蒋青

来源：中国骨与关节外科, 2009, 2(3): 219-224.

DOI：10.3969/j.issn.1674-1439.2009.03.012

• 先天性髋关节发育不良
• 单核苷酸多态性
• 生长分化因子
• 病历对照实验

目的 探讨生长分化因子5(growth differentiate factor 5,GDF5)的基因多态性与先天性髋关节发育不良(congenital dysplasia of the hip,CDH)的相关性.方法 用TaqMan探针法对CDH患儿及正常对照人群进行单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点基因分型.CDH患儿338例,女291例,男47例;年龄2～72个月,平均(21.6±12.4)个月,单侧或双侧受累,均排除系统性疾病.正常对照组622例,女316例,男306例;年龄39～94岁,平均(58.1±11.0)岁,均无CDH病史及症状.结果 SNP位点与CDH有显著相关性(P=0.0037,0R=1.40,95%CI:1.11～1.75).对性别进行分层后,女性患儿中的SNP位点与CDH有显著相关性;对严重程度进行分层后,SNP位点与髋关节全脱位有显著相关性.结论 GDF5在CDH的病原学中起重要作用.

• 单位
  鼓楼医院; 南京大学