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摘要
目的探讨成人发病的肌原纤维肌病的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例成年发病的肌原纤维肌病患者的临床资料。结果 2例患者表现为近端或远近端肌肉无力,进行性加重。光镜下可见肌纤维内和肌膜下颗粒样或团块样物质沉积,免疫组化为结蛋白。电镜发现1例肌膜下及肌原纤维间存在大小不一的包涵体,另1例肌原纤维排列紊乱,Z线不规则样增粗。常见突变基因检测未见异常。结论成人发病的肌原纤维肌病临床无特异性表现,其病理学特征为肌纤维内可见异常物质沉积,电镜发现肌原纤维间包涵体结构或Z线异常。
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单位河北医科大学第二医院
