闽东南地区特教学校听力障碍学生线粒体基因变异调查

作者：吴阿阳; 杨惠聪; 伊强; 陈添彬; 刘奇才; 欧启水

来源：中华耳科学杂志, 2012, 10(01): 113-119.

DOI：10.3969/j.issn.1672-2922.2012.01.027

• 听力障碍
• 线粒体DNA
• 变异
• 分子流行病学 Hearing-impaired
• Mitochondrial DNA
• Variation
• Epidemiological survey

目的调查福建省闽东南地区特教学校遗传性或者药物性耳聋患者的分子遗传学病因。方法调查对象为福建省闽东和闽南3所特教学校276例听力障碍患者,对照组为按照疾病组进行年龄、性别匹配的健康体检者120例,所有的受试者均采集外周血并抽提DNA,应用基因芯片筛查国人常见的线粒体DNA(mtDNA)中的两个位点的突变,对可疑的母系遗传或药物性听力障碍患者应用限制性内切酶酶切结合直接测序技术对mtDNA进行全长分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在37位可疑遗传性耳聋的先证患者中有7个存在明显的母系遗传特征,另外52人有氨基糖甙类药物接触史。共发现8例患者(2.91%)携带12SrRNA基因A1555G突变...

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 福建省漳州市医院; 福建医科大学附属漳州市医院