摘要
目的 探讨人膀胱尿路上皮癌组织中染色体3q26.1小片段拷贝数改变及其临床意义.方法 采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)技术分析35例膀胱癌组织(Ta~T118例,T2~T417例)基因组DNA(区段/基因)拷贝数改变.采用实时荧光定量PCR验证57例冻存膀胱癌组织(Ta~T125例,T2~T4 32例),34例甲醛固定石蜡包埋膀胱癌组织(Ta~T115例,T2~T419例),以及29例膀胱癌患者术前尿脱落细胞和15例健康志愿者尿脱落细胞中3q26.1小片段拷贝数的改变情况.结果 Array-CGH分析显示,膀胱癌组织中存在染色体3q26.1中一个小片段的高频率缺失,缺失率为77.1%(27/35).实时荧光定量PCR验证发现,57例膀胱癌冻存组织和34例膀胱癌固定包埋组织中该3q26.1小片段高频率缺失率分别为78.9%(45/57)和100.0%(34/34);膀胱癌患者术前尿脱落细胞中3q26.1小片段的相对拷贝数(中位数为0.0020)与正常对照组(中位数为0.0030)相比差异有统计学意义(P<0.01).结论 染色体3q26.1小片段缺失是膀胱尿路上皮癌特征性的DNA分子水平异常改变.尿脱落细胞的3q26.1小片段缺失有可能成为膀胱癌的分子标志物.
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单位中国医学科学院; 北京协和医学院