希特林蛋白缺陷病的诊断及治疗进展

作者：林渝; 詹学

来源：儿科药学杂志, 2016, 22(12): 62-65.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2016.12.022

• 希特林蛋白
• 肝内胆汁淤积
• 乳糖
• SLC
• 奶粉喂养
• 乳制品
• 患儿
• 高氨血症
• 治疗进展
• 酶病
• 半乳糖血症

<正>希特林蛋白缺陷病(Citrin deficiency,CD)是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功能不足,机体代谢紊乱,最终导致复杂多样临床表现的常染色体隐性疾病。根据起病年龄及临床表现,目前主要分为两大类,分别是Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院