一例由 ABCC2基因新变异所致的Dubin-Johnson综合征患者的遗传学分析

作者：赵干业; 赵**; 刘莉娜; 王聪慧; 李倩倩; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09): 974-978.

• ABCC2基因
• Dubin-Johnson综合征
• 高通量测序
• 鉴别诊断

目的探讨一例黄疸患者的的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患者及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者代谢性肝病相关基因进行变异位点筛查, Sanger测序进行验证, 生物信息学分析对致病性进行预测。结果高通量测序结果显示ABCC2基因(NM000392)存在一个错义变异c.3011C>T(p.T1004I)和一个无义变异c.3541C>T(p.R1181X), Sanger测序验证后分别遗传自父母。两个变异尚未见报道, 经生物信息学分析皆为致病性变异。结论患者为ABCC2基因c.3011C>T(p.T1004I)和c.3541C>T(p.R1181X)复合杂合变异引起的Dubin-Johnson综合征患者, 其父母为携带者;本研究发现了ABCC2基因两个新变异, 拓宽了ABCC2基因致病变异谱;基因检测利于Dubin-Johnson综合征的准确鉴别诊断。

• 单位
  郑州大学第一附属医院