遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病,临床上主要表现为进行性认知损害、帕金森症状、癫痫以及人格和行为改变等,且在核磁共振成像上呈非对称性脑白质损害。目前已确认唯一致病基因为集落刺激因子1受体基因。本文就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床及影像学特征、基因诊断咨询和疾病管理进行综述。
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