HSPB8基因变异导致远端型遗传性运动神经病2A型一家系

作者：李刚; 付俊; 庞咪; 宋佳; 马明明; 张杰文^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(06).

• 远端型遗传性运动神经病
• HSPB8基因
• 热点突变

目的分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料, 对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全外显子测序检查。结果该家系主要表现为远端型肌无力, 先证者电生理提示远端型运动神经病, 不伴感觉神经受累, 肌肉病理提示神经源性肌萎缩, 基因检测发现HSPB8基因第2外显子存在c.421A>G (p.K141E)杂合变异, 为该基因的热点突变。结论 HSPB8基因变异相关dHMN2A在国内尚未见报道, p.K141E为其致病性变异, 本研究结果丰富了国内dHMN突变谱系。

• 单位
  神经内科; 河南省人民医院