LRRK2基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性的研究

作者：蔡江萍; 李国前; 慕容慎行; 葛华; 石炎川; 洪全龙

来源：福建医科大学学报, 2014, 48(03): 169-173.

• 阿尔茨海默病
• 基因
• 等位基因
• 多态现象,遗传
• 多态性,限制性片段长度

目的探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA,应用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因R1628P和G2385R多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果R1628P检测中,SAD组C等位基因频率显著低于对照组(0.5%vs 2.1%,χ2=4.959,P<0.05);SAD组GC基因型频率也显著低于对照组(0.9%vs 4.2%,χ2=5.037,P<0.05)。Logistic回归分析校正年龄、性别等因素的影响后,发现携带R1628P多态者比未携带者AD发病风险降低88%(OR:0.217,95%CI:0.0500.945,P<0.05)。G2385R检测中,SAD组A等位基因频率及GA基因型频率分别同对照组比较,差别无统计学意义(A等位基因:2.1%vs 1.4%,χ2=0.881,P>0.05;GA基因型:4.2%vs 2.8%,χ2=0.896,P>0.05)。结论 LRRK2基因R1628P多态可能是SAD发病中的一个保护性因子,而G2385R多态同SAD发病没有相关性。

• 单位
  厦门大学附属中山医院; 福建医科大学附属泉州第一医院; 福建医科大学附属漳州市医院; 福建医科大学附属第一医院; 神经内科