CYBB基因变异所致极早发型炎症性肠病的临床及基因变异特征

作者：米明冉; 钟雪梅^*; 朱丹; 宫幼喆; 王福萍; 张姌

来源：中国医学前沿杂志(电子版), 2022, 14(05): 21-26.

• CYBB基因突变
• 慢性肉芽肿病
• 极早发型炎症性肠病
• 儿童

目的 了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEOIBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床及基因变异特征。方法对2017年、2018年于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的2例因CYBB基因变异所致,以VEO-IBD为表现,最终确诊为CGD患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析。以“婴儿”“极早发型炎症性肠病”“慢性肉芽肿”、和“infant”“very-early-onset inflammatory bowel disease”“chronic granulomatous disease”“CYBB”为关键词,分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(Pub Med)自建库至2021年收录的文献进行检索,总结CGD患儿临床特征和基因突变特点。结果 2例患儿起病年龄为1个月龄及1岁7月龄,确诊年龄为3月龄及1岁11月龄。临床均以VEO-IBD为首发表现,反复发热、排黏液脓血便且伴有肛周脓肿等肠道外感染;予常规抗感染治疗效果欠佳。结肠镜检查均示直、结肠多发溃疡。二代基因测序显示CYBB基因存在杂合半合子变异,确诊为CGD,予以防治感染及对症治疗,并建议及早行造血干细胞移植术治疗。通过检索相关文献报道的以VEO-IBD起病的CGD病例,临床发现以腹泻、便血等消化道症状为主,结合结肠镜检查,诊断为VEO-IBD,通过基因检测确诊CGD,多数病例治疗效果欠佳且病程迁延。结论 对于临床表现为反复发热、排黏液脓血便且伴有肠道外感染的婴幼儿,应及早完善内镜检查并警惕CGD,需依靠基因检测明确诊断。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院