精准医学概念的提出并迅速进入大众视野,成为公众和学术关注的热点,其本质仍是个体化医学。我国全面放开二孩政策后,高龄产妇明显增多,同时遗传因素、环境因素等,使出生缺陷预防的难度加大。在精准医学概念下,使得出生缺陷的筛查、预防、诊断、治疗等方面的技术不断进步,表明精准医学的飞速发展,为出生缺陷的预防提供了高效的筛查、诊断技术手段,有利于降低出生缺陷发生。