一例Gitelman综合征家系的基因变异分析

作者：马骞; 武锦琳; 车凌仪; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(12): 1368-1370.

• Gitelman综合征
• SLC12A3基因
• 常染色体隐性遗传
• 基因变异 Gitelman syndrome
• SLC12A3 gene
• Autosomal recessive inheritance
• Gene variant

目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR扩增结合Sanger测序法家系,分别对家系中先证者SLC12A3基因的外显子进行变异分析,确定疑似致病变异后,对其他家系成员进行相应位点的验证。结果 Sanger测序结果显示先证者SLC12A3基因存在第3外显子c.486_489del TACG(p.Ile162Met fs*8)和第25外显子c.2890C>T(p.Arg964Trp)复合杂合变异。检索文献发现,两种变异均为未报道过的新变异,100名健康对照均未发现上述变异。结...

• 单位
  郑州大学第一附属医院