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摘要
脉管异常类疾病是一组疾病的总称，国际脉管异常研究学会（ISSVA）将其分为2大类：脉管肿瘤和脉管畸形。本文结合脉管异常类疾病的分子病理学表现，对其遗传学改变的最新研究成果加以总结。在球形静脉畸形中，突变的球蛋白可能通过与c-met的相互作用激活PI3K信号。此外，它们可能抑制TGF-β介导的平滑肌细胞分化，并诱导所谓的血管球细胞增殖。淋巴管畸形中的PIK3CA突变可能刺激VEGF-C或VEGFR3表达，诱导PIK3CA与细胞膜结合；或通过激活下游Akt/mTOR，促进细胞增殖、趋化性和血管生成。动静脉畸形中的RAS通路突变可能激活MEK/ERK信号，RAS激活可能诱导内皮细胞形态变化、出芽行为增加、血管管腔扩大以及动脉和静脉之间异常连接而不伴有细胞增殖。婴幼儿血管瘤中VEGFR2和TEM8突变导致VEGFR2、TEM8和整合素之间的相互作用增加，由此导致整合素/NFATc2/VEGFR1通路失活，导致VEGFR2磷酸化和内皮活化。
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单位上海交通大学医学院附属第九人民医院; 上海市口腔医学研究所; 上海交通大学
