慢性骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F突变与血栓形成的关系

作者：沈益民; 晁红颖; 张日; 冯宇峰; 岑建农; 姚利; 沈宏杰; 朱子玲

来源：江苏医药, 2009, 35(08): 880-883.

• 慢性骨髓增殖性肿瘤
• JAK2V617F
• 血栓

目的研究慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变及其突变转录本水平与血栓形成的关系。方法105例MPN患者外周血或部分冻存标本采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的突变类型,毛细管电泳法定量分析JAK2V617突变转录本水平。结果有血栓形成的真性红细胞增多症(PV)、特发性血小板增多症(ET)患者年龄和白细胞(WBC)计数高于无血栓形成患者(P<0.05),WBC≥15×109/L的ET患者血栓发生率高于WBC<15×109/L者(P<0.05),JAK2V617F阳性患者血栓发生率高于阴性患者(P<0.05),有血栓事件者JAK2V617F转录本水平高于无血栓事件者(P<0.05),JAK2V617F阳性患者血栓事件风险度高于JAK2V617F阴性患者(OR=11.30),突变转录本水平在(60～100)%组患者血栓事件风险度高于JAK2V617F阴性组患者(OR=31.5)。结论高龄、WBC计数增高,JAK2V617F突变及高转录本水平MPN患者血栓风险可能较高。

• 单位
  江苏省血液病研究所; 苏州大学附属第一医院