中国肥厚型心肌病与肌钙蛋白T基因的相关性研究

作者：李敏; 程宽; 王齐兵; 朱文青; 陈瑞珍; 葛均波; 陈灏珠

来源：南方医科大学学报, 2011, 31(09): 1589-1591.

• 肥厚型心肌病
• 肌钙蛋白T
• 基因
• 突变

目的研究肌钙蛋白T(Troponin T,TNNT2)在中国肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中的突变情况。方法对95例无血缘关系的HCM先证者(其中22例为家族性HCM先证者)进行肌钙蛋白T基因(TNNT2)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区8、9、10、11、14、15、16号外显子片段,双脱氧末端终止法测序。家系资料调查包括:临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果 16例FHCM患者及79例SHCM患者均未发现TNNT2基因的错义突变、移码突变、剪接突变。仅在9号外显子检出一同义突变,为ATC→ATT,均编码异亮氨酸(Ile)。结论 TNNT2不是我国肥厚型心肌病的常见致病基因。

• 单位
  上海市心血管病研究所; 复旦大学附属中山医院; 山东大学