连云港地区4079例遗传咨询者细胞遗传学分析

作者：王永安; 谭娟; 王雷雷; 尹婷; 章荣; 郑安舜; 顾莹^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 19-14.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.008

• 遗传咨询
• 染色体异常
• 核型分析

目的探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析。结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12%(209/4079)。其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71%(83/209);染色体结构异常126例,占异常核型60.29%(126/209)。结论连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系。

• 单位
  连云港市妇幼保健院