摘要
先天性肾缺如(renal agenesis,RA)及发育不全(renal dysplasia,RD)是先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)中最常见、最严重的形式之一,部分患者可隐匿进展至终末期肾衰竭,故越来越多的研究者致力于其机制的研究.除物理及化学因素外,遗传因素在发病机制中的地位备受重视.近年来,通过对基因敲除小鼠模型及包括RA或RD畸形综合征的研究,研究者发现众多参与后肾发育调控网络的基因缺陷均可导致RA或RD.本文从人类肾脏胚胎发育的角度,结合文献,综述RA及RD的有关分子机制研究的进展.
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