Treacher Collins综合征基础研究现状

作者：陈颖; 李辰龙; 张天宇

来源：中国医学文摘.耳鼻咽喉科学, 2014, 29(02): 93-96.

DOI：10.19617/j.issn1001-1307.2014.02.011

• 颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities)
• 外耳(Ear,External)
• 中耳(Ear,Middle)
• 畸形(Abnormalities)
• Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome)

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。已知致病基因为TCOF1、POLR1D、POLR1C。其致病机制可能是基因突变后引起单倍剂量不足而导致成熟核糖体减少,不能满足神经嵴细胞增殖所需,最终导致颅面畸形发生。本文将从分子遗传学、发病机制等方面对该综合征的基础研究现状做一综述。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院