广西人群MALAT1基因启动子区rs600231和 rs4102217位点遗传多态性

作者：王艳; 刘纯宏; 谭昙; 雷茗; 黄艳云; 蓝艳^*; 韦叶生^*

来源：临床检验杂志, 2019, 37(12): 941-945.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2019.12.16

• 转移相关的肺腺癌转录物1
• 多态性
• 启动子区
• 广西人群

目的研究广西地区健康人群转移相关的肺腺癌转录物1(MALAT1)基因启动子区rs600231和rs4102217位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),并与不同人群的数据进行比较。方法采取SNPscan高通量技术检测广西地区207例健康人群目标位点基因型,统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Haplotype map, HapMap)公布的欧洲人群(HapMap-CEU)、北京汉族人群(HapMap-HCB)、日本人群(HapMap-JPT)和非洲人群(HapMap-YRI)数据间的差异。结果 rs600231A/G存在AA(38.2%)、AG(46.4%)、GG(15.4%)3种基因型,与HapMap-JPT、HapMap-YRI人群的多态性相比,差异有统计学意义(P<0.05);同HapMap-CEU人群比较,其基因型差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05);rs4102217 G/C存在GG(75.4%)、CG(23.2%)、CC(1.4%)3种基因型,同HapMap-CEU和HapMap-JPT人群多态性相比,差异均有统计学意义(P<0.05);此外,上述两位点多态性在性别差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西地区健康人群MALAT1启动子rs600231A/G和rs4102217G/C位点存在多态性,且在不同地区呈现不同程度的分布差异。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 桂林医学院附属医院