基于GEO数据库对亚急性皮肤型红斑狼疮差异基因的筛选及生物信息学分析

作者：王晓龙; 杜金锋; 赵金涛; 裴广德^*

来源：中国卫生检验杂志, 2022, 32(21): 2640-2643.

• 亚急性皮肤型红斑狼疮
• GEO数据库
• 生物学过程
• 发病机制
• 富集分析

目的 运用生物信息学方法探讨亚急性皮肤型红斑狼疮(subacute cutaneous lupus erythematosis,SCLE)组织中的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。方法 从GEO数据库下载数据集并筛选出SCLE组织中的DEGs，利用GO和KEGG分析对DEGs进行功能和通路注释，同时使用String数据库构建互作网络并筛选出Hub基因，选择和SCLE显著相关的前10个Hub基因并进行验证。结果 对芯片数据集GSE112943进行DEGs分析后共得到显著上调的基因175个，显著下调的基因167个。GO富集分析DEGs主要富集于对病毒的防御反应、免疫反应、病毒基因组复制的负调控、I型干扰素信号通路及炎症反应等生物学进程，KEGG通路富集分析DEGs主要富集于细胞因子-细胞因子受体相互作用、细胞黏附分子、氨基酸代谢、细胞外基质和受体相互作用等通路。PPI网络中ISG15、RSAD2、IFIT3、IRF7、IFI44、IFI6、IFI44L、OAS1、OAS2和OAS3是SCLE的关键基因。相对于正常皮肤组织，SCLE患者皮损中ISG15、RSAD2、IFIT3、IRF7、IFI44、IFI6、IFI44L、OAS1、OAS2、OAS3表达水平升高，差异均有统计学意义(P <0.05)。结论 SCLE的发病机制涉及到多种生物学过程及多种信号通路，ISG15、RSAD2、IFIT3等DEGs可能参与了SCLE的发生发展。