基于二维经胸超声心动图与三维斑点追踪成像相关参数特征构建家族肥厚型心肌病突变基因携带者的列线图预测模型

作者：段奕全; 梁青青; 徐艳萍; 叶晶晶; 王芳; 黄璇; 王栎茗; 纳丽莎^*

来源：中华超声影像学杂志, 2023, 32(09).

• 超声心动描记术
• 心肌病, 肥厚型
• 三维斑点追踪成像
• 列线图

目的探索二维经胸超声心动图(2D-TTE)、三维斑点追踪成像(3D-STI)众多参数中可用于早期识别家族肥厚型心肌病(FHCM)突变基因携带者(G+P-)的超声心动图参数特征, 并构建Nomogram(列线图)预测模型, 以期为临床提供一种早期识别G+P-者的诊断方法。方法共纳入2017年11月至2022年8月就诊于宁夏医科大学总医院的FHCM家系15个, 应用全外显子测序与Sanger测序技术进行基因检测, 筛选出G+P-(54例)与G-P-(75例)共129例, 应用分层随机抽样将受检者按照7∶3比例区分为训练集(90例)与测试集(39例)。应用Philips iE33超声诊断仪及TomTec脱机软件获取相关超声参数。使用Lasso回归及Logistic回归筛选超声心动图参数并获得可早期预测G+P-的独立危险因素, 依此建立Nomogram预测模型。结果① Lasso-Logistic回归显示:整体纵向应变(GLS)(OR=1.739, 95%CI=1.305～2.316)、左室流出道速度时间积分(LVOT-VTI)(OR=1.358, 95%CI=1.072～1.722)可作为早期预测G+P-的独立危险因素。②将以上指标建立Nomogram预测模型, 经过1 000次Bootstrap自采样内部验证后, 在训练集和测试集的C-指数分别为0.885(95%CI=0.816～0.954)、0.878(95%CI=0.764～0.992), 具有良好的内部一致性。③校准曲线结果显示, Nomogram模型预测G+P-的风险与实际风险基本一致(训练集P=0.990、测试集P=0.961);临床决策曲线表明在不同阈概率下, 使用该预测模型为患者提供临床决策, 可以为患者带来获益。结论超声心动图参数GLS、LVOT-VTI可作为预测FHCM突变基因携带者的独立危险因素。Nomogram预测模型在识别FHCM患者家属是否携带突变基因中具有良好的区分度、拟合度、患者临床获益, 可为FHCM突变基因携带者的超声心动图早期识别提供一种新的思路和评价方法。

• 单位
  宁夏医科大学; 宁夏医科大学总医院