科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
近年来,随着全外显子/基因组测序技术在血液肿瘤中的应用,剪接体突变作为新的体细胞突变在多种血液肿瘤中被发现。因此,除外DNA甲基化、染色体修饰、转录调控、DNA修复和信号转导等机制外,剪接体突变为认识血液肿瘤的发病机制提供了新的观点。本综述介绍了剪接体的结构和功能,同时讨论血液肿瘤中常见的剪接体突变基因(如SF3B1、U2AF35、SRSF2及ZRSR2等)的突变频率、突变类型、临床表型及其对疾病预后的影响。
-
单位南京医科大学; 人民医院血液科
