早产儿基因缺失致致死性呼吸窘迫综合征1例

作者：吴竞潮; 林丹霞; 许伟鹏; 韩莎莎; 柳国胜^*

来源：河南医学研究, 2021, 30(23): 4412-4415.

• 早产儿
• 大片段基因缺失
• 肺表面活性物质相关蛋白
• 新生儿呼吸窘迫综合征

<正>肺表面活性物质(pulmonary surfactant, PS)相关蛋白缺乏是新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome, RDS)最为严重且罕见的病因之一,是由于编码PS相关蛋白的SFTPA1、SFTPA2、SFTPB、SFTPC、SFTPD等基因突变或某些缺陷,使其表达的蛋白功能障碍,导致PS功能缺陷,不能发挥作用,从而引发RDS[1]。该病前期临床表现与早产、感染、剖宫产、妊娠糖尿病及围生期

• 单位
  暨南大学附属第一医院