并发肝功能异常的尼曼-皮克病(B型)患儿行亲属活体肝移植一例

作者：刘源; 夏强; 张建军; 陈其民; 罗毅; 沈从欢; 周韬; 邱必军; 陈小松; 韩龙志; 奚志峰

来源：中华器官移植杂志, 2016, 37(01): 50-52.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0254-1785.2016.01.012

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<正>尼曼-皮克病(B型)是一种常染色体隐形遗传病,患者由于酸性鞘磷脂酶的缺失引起溶酶体功能异常,导致鞘磷脂在患者体内多个器官中异常累积[1]。骨髓、肝脏、脾脏和肺是最常累及的器官[2]。该病的临床表现差异较大,轻度患者可以存活到成年阶段,重度患者在婴幼儿期间便表现为肝脾肿大、间质性肺炎、血三系下降和视网膜红斑等[3]。目前为止,尼曼-皮克病尚无有效的治疗方法,支持治疗可以缓解患者部分临床症状,但无法提高患者的存活率[4-5]。我中心对

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院