基因组高通量测序技术进展及其在预防医学中的应用

作者：马俊香; 段化伟; 郑玉新

来源：中华预防医学杂志, 2012, 46(5): 471-474.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2012.05.021

测序技术在生命科学研究中发挥着重要作用.研究人员借助第一代测序技术完成了人类基因组图谱的绘制,但其读取片段较长,一次仅读取数十条序列,导致测序结果的准确性受到影响,并且费时费力,因而很快被以高通量为主要特点的第二代测序技术所取代,其代表性技术包括美国罗氏公司的454技术、英国Illumina公司的Solexa技术和美国应用生物系统公司的SOLiD技术.新涌现的第三代测序技术,以单分子实时(single molecule real time,SMRT)测序技术[1]、Oxford的纳米孔测序技术[2 ]和Helicos的基因分析系统[3]为代表,与第二代测序技术相比,拥有更高的通量、准确度和更低的成本,目前,仍以第二代高通量测序技术应用较为广泛.可见,测序技术正朝着高通量、低成本、长读取片段的方向发展.高通量测序技术打破了疾病研究过程中的通量限制,使得对疾病的多层面、全方位研究成为可能,为疾病的预防、诊断及治疗提供了有效手段.目前,常用的基因组高通量测序技术包括DNA水平测序技术、DNA甲基化修饰测序技术和DNA-蛋白质交互作用测序技术,笔者对其原理、特点及在预防医学中的应用介绍如下.

• 单位
  中国疾病预防控制中心职业卫生与中毒控制所