MTHFR基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及糖皮质激素疗效的相关性

作者：李敏; 汤昱^*; 赵二要; 陈超辉; 董利利

来源：中国当代儿科杂志, 2021, 23(08): 802-808.

• 支气管哮喘
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 糖皮质激素
• 儿童

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及糖皮质激素(glucocorticoid,GC)疗效的相关性。方法选取2018年6月至2020年12月住院治疗的儿童支气管哮喘患儿173例为观察组,均接受GC雾化吸入治疗,连续3个月。选取同期体检的健康儿童178例为对照组。采用PCR检测两组受试儿MTHFR基因C677T位点的基因型,分析两组基因型分布差异性;比较观察组不同基因型患儿治疗前后血清免疫球蛋白E、白细胞介素-8 (interleukin-8,IL-8)、白三烯B4(leukotriene B4,LTB4)水平,肺功能指标差异及临床疗效差异。结果与对照组相比,观察组TT基因型及T等位基因频率均显著升高(P<0.001);TT/CT基因型及T等位基因是支气管哮喘易感性的独立危险因素(OR分别为6.615、7.055,P<0.001)。GC治疗后3种基因型患儿免疫球蛋白E、IL-8和LTB4水平较治疗前显著降低,第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in 1 second,FEV1)、用力肺活量(forced vital capacity,FVC)、FEV1/FVC%较治疗前显著升高(P<0.001);TT基因型患儿IL-8和LTB4水平显著低于CC基因型患儿,LTB4水平明显低于CT基因型患儿,TT基因型患儿FVC明显高于CT基因型患儿,FEV1/FVC%显著高于CC基因型患儿(P<0.05);治疗后3种基因型患儿临床GC治疗疗效比较差异有统计学意义,其中TT基因型患儿GC疗效良好比例显著高于CC基因型患儿(P<0.05),且TT基因型是GC疗效良好的独立影响因素(OR=2.111, P=0.018)。结论 MTHFR基因多态性与儿童哮喘易感性及GC疗效相关,携带TT/CT基因型儿童支气管哮喘发病风险更高,TT基因型对GC治疗具有更高的敏感性。[中国当代儿科杂志,2021,23 (8):802-808]

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院