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摘要
Axenfeld-Rieger综合征是一组发育异常的疾病,绝大多数患者在婴幼儿和儿童期发现,是一种常染色体显性遗传病,患者一般确诊年龄在5～30岁,大约有50%的患者会发展成青光眼。目前为止,通过连锁分析和以家庭为基础的遗传研究方法已经确定了大量与眼前段发育不全相关的致病基因,其中共有5个染色体位点与ARS的发病有关,包括16q24、13q14、11p13、6p25、4q25,已发现Axenfeld-Rieger综合征相关的突变基因包括PITX2、FOXC1。本文就Axenfeld-Rieger综合征的临床特点及致病基因研究进展进行综述。
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单位沈阳市第四人民医院
