釉质发育不全是一类牙釉质发育异常的疾病。釉质发育期,包括釉原蛋白在内的多种基质蛋白参与釉 质的正常发育,除局部性形成不全型釉质发育不全外,几乎所有的釉质发育不全都涉及釉原蛋白的异常表达。釉 原蛋白基因定位于X、Y染色体上,而人釉原蛋白基因的转录本主要来自X染色体,故作者对釉原蛋白基因突变及 其引起的X 连锁釉质发育不全进行综述。
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