南方汉族人群功能性KIR框架基因测序分型中模棱两可的结果及解决策略

作者：张国彬; 邓志辉

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(6): 773-777.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.006

• 杀伤细胞免疫球蛋白样受体
• 测序分型
• 模棱两可
• 组特异性引物

目的：探讨南方汉族人群中功能性 K IR 框架基因全部编码区测序分型中模棱两可结果的种类及其解决方法。方法对306份南方汉族人群的14个功能性 K IR 框架基因的全部编码区进行测序分型,统计模棱两可结果的种类及比例,针对每种模棱两可结果中等位基因编码区序列碱基的差异,设计组特异性 PCR 及测序引物,进行组特异性 K IR 等位基因 PCR 扩增和再测序,以鉴定等位基因型别。结果发现KIR2DL5、3DL2和3DL3存在6种模棱两可的结果,种类及其比例依次为：3DL2?(002,007/010,015)占12.09%(37/306),(2DL5A?001,2DL5B?006/2DL5A?012、2DL5B?008)占5.88%(18/306),3DL3?(001,010/009,048)占3.59%(11/306),3DL2?(007,008/016,027)占2.29%(7/306),3DL3?(00801,048/01001,026)及3DL3?(00802,048/01002,026)均占1.31%(4/306)。除了(2DL5A?001,2DL5B?006/2DL5A?012,2DL5B?008)、3DL2?(007,008/016,027)两组模棱两可结果均分别只检出其中的一种基因型外,其余的4组模棱两可结果每组中均检出了不同的基因型。结论我们建立了有效的组特异性引物扩增和测序方法鉴定模棱两可的结果,在 KIR 测序分型中具有广泛的应用价值。

• 单位
  深圳市血液中心