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摘要
目的筛查老年间质性肺疾病(ILDs)患者中三磷酸腺苷结合盒转运子A3(ABCA3)基因突变情况, 分析老年ILDs患者的临床特征。方法回顾性研究, 对2015年9月至2018年12月在中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科诊断为ILDs的老年患者(≥60岁)进行影像学分析筛选后, 对其中愿意提供外周血标本且签署知情同意书的103例患者进行外周血DNA提取, 进行全外显子测序, 筛查ABCA3基因的突变情况, 并对患者的临床资料进行总结归纳。结果在6例患者中鉴定到ABCA3基因的7个罕见变异, 这6例患者平均年龄为67岁(60～72岁), 性别分布相当, 吸烟者占33.3%(2/6), 其肺功能主要表现为弥散功能受损, 最终诊断包括特发性肺纤维化(3/6)、非特异性间质性肺炎(1/6)和IgG4相关肺病(2/6)。同时, 在其中1例患者中首次鉴定到导致特发性肺纤维化的ABCA3基因的复合杂合突变:p.Asp1465Asn、p.Leu39Val和p.Val93Ile3。结论 ABCA3变异相关老年人ILDs具有可变性, 即发病年龄、临床表现、诊断、预后在不同患者表现不同。引发早发型ILDs的ABCA3突变多为纯合子或复合杂合子, 且多为致病性更强的无义突变, 而引起老年人ILDs的ABCA3突变多为杂合子错义突变, 这可能是引起ABCA3变异相关的老年人ILDs可变性的原因。由于目前已知治疗方案对ABCA3变异导致的ILDs患者反应欠佳, 早期遗传学诊断可能通过加强疾病认知等方面使患者获益。
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