1例3型“青少年发病的成年型糖尿病”的基因突变分析

作者：张月成; 李牛; 罗显元

来源：中国医学工程, 2015, 23(09): 205-206.

• 青少年发病的成年型糖尿病(MODY)
• 肝细胞核因子1α(HNF1A)
• 错义突变
• DNA测序

目的对一例青少年发病的成年型糖尿病(MODY)患者进行基因分型。方法运用Sanger测序技术对一例14岁的青少年的成人发病型糖尿病女性患者进行常见MODY基因肝细胞核因子1α(HNF1A)、肝细胞核因子4α(HNF4A)及葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序,采用Mutation Surveyor软件对测序结果进行分析。结果 DNA测序发现HNF1A基因的1号外显子区域发现一个杂合的错义突变,c.293C>T(p.A98V)。这一突变会导致C肽及胰岛素水平的降低从而引发高血糖症状的发生。结论借助于DNA测序技术,该患者最终被诊断为HNF1A基因变异导致的MODY3。

• 单位
  江苏大学; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心