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摘要
目的 探讨Noonan综合征伴肥厚型心肌病并发感染性心内膜炎的诊治方法。方法 对1例Noonan综合征伴肥厚型心肌病并发感染性心内膜炎患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 患儿因反复发热就诊，伴有眼距宽、睑裂偏斜、低耳位、颈蹼等特殊面容。结合胸部CT检查、心电图检查、心脏彩色多普勒超声检查及血培养结果，提示肥厚型梗阻性心肌病，二尖瓣畸形，并发感染性心内膜炎。外周血基因检测发现RAF1基因杂合突变c. 770C>T(p. S257L)。确诊为Noonan综合征。经抗生素治疗后，行二尖瓣成形术及间隔肌切除术。术后患儿及家属自行出院，术后2个月随访，患儿已死亡。结论 RAF1基因突变的Noonan综合征患者易合并肥厚型心肌病，对于此类患者，应警惕感染性心内膜炎的发生。对梗阻严重和瓣膜损伤、反流者，可考虑预防使用抗生素，重症患者需及时手术干预。
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