常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫2家系报告

作者：曾艳; 陈雪平; 张树山; 阳清伟; 周东; 商慧芳

来源：中国神经精神疾病杂志, 2008, (10): 634.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2008.10.020

• 常染色体显性遗传
• 皮质型肌阵挛
• 癫痫

常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫(autosomal domi-nant,cortical myoclonus and epilepsy,ADCME)是一种罕见的以肢体远端肌阵挛和癫痫为特征的病程良性的常染色体显性遗传性疾病,该病全世界范围内仅50余个家系报道[1-2],现将我院最近收治的2个家系报道如下:1临床资料家系1?

• 单位
  厦门大学附属中山医院; 神经内科; 四川大学华西医院