伴ASXL1基因突变的急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析

作者：周柰岑; 李国辉; 秦炜炜; 王文清; 郭怀鹏; 刘聪; 刘利^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(06): 1741-1745.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.06.008

• 急性髓系白血病
• 基因突变
• ASXL1

目的:探讨伴有ASXL1基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2016年4月至2019年10月就诊于空军军医大学唐都医院血液科的初诊AML患者229例的临床资料,采用二代测序技术进行基因突变检测,分析ASXL1基因突变患者的临床特征并进行预后分析。结果:共45例(19.6%)患者检测到ASXL1基因突变,移码突变22例(48.9%),错义突变15例(33.3%),无义突变8例(17.8%),均位于12号外显子。中位突变比例为32.47%(2.74%-53.50%)。伴有ASXL1基因突变的患者中位年龄为54(14-74)岁,以男性患者多见、且前期多有MDS或MPN病史、初诊时外周血白细胞数不高。伴有ASXL1突变组的患者诱导化疗完全缓解率低于无ASXL1突变的患者。伴或不伴ASXL1突变的患者在20个月内的生存具有统计学差异(P=0.042),而20个月以上的两组患者OS时间无差异(P=0.505)。伴ASXL1基因突变患者中,预后良好者6例全部存活,预后不良组中位OS时间16个月(P=0.034)。多因素分析显示,前期血液病史及诱导治疗是否获得CR是影响预后的独立不良因素。结论:伴ASXL1突变的AML患者中以移码突变常见。ASXL1突变多见于男性,起病白细胞不高,且易存在前期血液病史。伴ASXL1突变AML患者的CR率低于无ASXL1突变组,且短期疗效更差(≤20个月),但20个月以上的长期生存无显著差异。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 唐都医院