摘要
遗传因素在迟发型阿尔茨海默病(AD)发生中具有重要作用。分拣蛋白相关受体1基因(SORL1)是AD的遗传风险基因,且与记忆、执行、语言和抽象推理等认知功能损害关系密切。SORL1风险基因携带者存在脑灰质体积萎缩、白质纤维完整性破坏及静息态功能连接异常。阐明SORL1风险基因引起认知功能损害的神经机制,并构建该风险基因的遗传-影像-行为学通路,必将为AD的早期诊断和治疗提供重要线索。就SORL1基因多态性的遗传、影像、行为学研究现状予以综述。
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单位天津医科大学总医院