三例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

作者：王君宇; 段若愚; 延会芳; 张钰; 肖江喜; 王静敏^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(07): 680-684.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20210426-00363

• 染色体缺失
• 发育迟缓
• 拷贝数变异

目的探讨3例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学特点, 为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患儿及家系的临床资料, 采集其外周血样, 进行比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)与基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测, 检索DECIPHER、ClinGen、OMIM、PubMed、GeneReview等数据库, 分析CNV变异的致病性。结果 3例患儿均具有不同程度的发育落后, 其中语言落后较为明显。患儿1头颅磁共振成像显示胼胝体异常;患儿2发育落后最为严重, 同时伴有牙齿差、肤白、手掌厚等特征, 且肌张力低;患儿3症状最轻。患儿幼时语言功能落后显著, 追赶发育后明显改善。3例患儿均发现仅在染色体22q13.33q13.33区存在缺失。患儿1缺失0.84 Mb, 涉及37个基因;患儿2缺失8.70 Mb, 涉及126个基因;患儿3缺失0.90 Mb, 涉及34个基因。对3例患儿的父母相应CNV变异区域进行检测结果均发现异常。结论丰富了22q13缺失综合征的临床及遗传学特征, 为后续的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

• 单位
  北京大学第一医院