NOD1rs7789045基因多态性与广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎的关系

作者：李雪; 薛超^*; 黎伟; 黄莉; 曹越琦; 何佩耕

来源：实用医学杂志, 2019, 35(21): 3389-3393.

• ANCA相关性血管炎
• 单核苷酸基因多态性
• NOD1
• 广西

目的探讨核苷酸结合寡聚化结构域蛋白1(NOD1)单核苷酸基因多态性(single nucleotied polymorphism,SNP)与广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关性血管炎(ANCA associated vasculitis,AAV)的关联性。方法采用PCR-RFLP和DNA测序方法鉴定79例AAV患者(病例组)与112例健康成人(对照组)中NOD1 rs7789045A/T位点基因型,优势比(OR)和95%置信区间(95%CI)用来估计相对危险度,同时对病例组基因型的临床资料、实验室资料进行分析。结果病例组与对照组A、T等位基因频率分别为48.1%、51.9%和59.8%、40.2%,两者分布差异有统计学意义(P=0.023);病例组AA、AT、TT基因型频率分别为20.3%、55.7%、24.0%,对照组AA、AT、TT基因型频率分别为37.5%、44.6%、17.9%,与AA基因型相比,携带AT、TT、AT+TT基因型增加了AAV的发病风险(OR=2.31,95%CI:1.14～4.67)、(OR=2.49,95%CI:1.06～5.85)、(OR=2.36,95%CI:1.21～4.61)。病例组中NOD1 rs7789045的3种基因型间的临床指标(发热、皮疹、关节痛、水肿、蛋白尿、血白细胞、血红蛋白、血尿素氮、血肌酐、血清白蛋白)比较差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 NOD1 rs7789045A/T是广西汉族人群中AAV的易感基因。

• 单位
  广西医科大学