β肌球蛋白重链基因Arg249Gln突变导致家族性肥厚型心肌病基因型与表型分析

作者：焦俊杰; 刘荟婷; 单正宜; 吕家磊; 信芳杰; 赵鹏^*

来源：青岛大学学报(医学版), 2023, 59(01): 38-42.

• 心肌病,肥厚性
• 猝死
• 肌球蛋白重链
• 突变
• 遗传关联研究

目的 筛查家族性肥厚型心肌病(HCM)致病突变基因，分析基因型与临床表型相关性。方法 采用全外显子测序技术对一HCM家系先证者编码肌节蛋白的8个致病基因进行分析，利用Sanger测序法对发现的突变位点在该家系的14名家庭成员及307名健康对照者中进行验证。结果 遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链(MYH7)基因c.746G>A(Arg249Gln)突变。家系中4人携带该突变，3人确诊为HCM,携带者均有严重的临床表型，2人因HCM发生猝死。在307名健康对照者中没有检出MYH7基因Arg249Gln突变。结论 MYH7基因Arg249Gln突变可能是导致该家系家族性HCM的恶性突变，该突变携带者临床表型较严重。

• 单位
  基础医学院; 青岛大学附属医院; 青岛大学