应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测三例21部分三体

作者：周丽丽; 陈冲; 郑昭科; 吴昊; 谢番妮; 林小玲; 项延包; 徐雪琴; 唐少华

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(06): 861-865.

• 21部分三体
• 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 唐氏综合征关键区域 Partial 21q trisomy
• Single nucleotide polymorphism array
• Down syndrome critical region

目的对3例21部分三体病例进行检测和分析,明确其重复片段的大小,探讨其基因型与表型的对应关系。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对病例进行检测。结果 SNP array检测提示3例患者以及其中1例患者的母亲存在21号染色体部分重复,重复的位置和大小不一。例1的21q22.11q22.3区存在12.35 Mb的重复,涉及唐氏综合征关键区,为新发突变;例2的9p24.3p13.3区存在35.32 Mb的重复合并21q11.2q21.3区14.42 Mb的重复。其中9号染色体的重复包...

• 单位
  中心实验室; 温州市中心医院